Konjenital katarakt ile doğan çocuklar için tedaviyi
geliştirecek bir kan testi geliştirildi. Manchester'da bir araştırmacı ekibi
tarafından geliştirilen bu yöntemle DNA'daki bilinen her mutasyon analiz
edilebilir.
Testi, Genetik Tıp İngiliz Derneği'ne sunan araştırma ekibi,
bu yöntemin gerek teşhis gerekse tedavide daha iyi karar verilmesine yardımcı
olacağını umuyor.
Manchester Üniversitesi'nden Prof Graeme Black
"Konjenital katarakt tanısı doğumda çok kolay ama nedenini teşhis oldukça
uzun sürer" dedi.
Sorun bir çocuğun DNA'sında konjenital katarakt ile
bağlantılı 100'den fazla farklı mutasyon var olması.
Tam bir tanı; doktorlara, en iyi tedaviyi belirlemek, başka
çocukları da olan aileleri katarakt riskleri konusunda bilgilendirmek ya da
erken belirtisi katarakt olan daha ciddi hastalıkların teşhisinde yardımcı
olabilir.
Şu anda, her bir mutasyon için ayrı ayrı test yapılması
gerekiyor.
Manchester Üniversitesi ve Manchester Sağlık Vakfı'ndan bir
araştırmacı ekip, tek bir testte genetik koddaki tüm hataları aramak için
genetik gelişmeleri kullandı.
Manchester hastaneleri Aralık ayından itibaren bu testi
sunmaya başlayacak.
0 yorum:
Yorum Gönder